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小時候會手腳抽痛的疾病如果小時候手腳抽痛，在大家口耳相傳「生長痛」的印象之下，多半會被認為是正常的生長痛，要小孩多忍忍，或是熱敷、按摩就結束。當疼痛反覆發作，甚至還痛到不能走路的時候，才會帶去檢查，卻又檢查不出什麼問題，就可能反過來認為小孩是在裝病、或是上學壓力太大之類的。但其實生長痛並不是一個普遍的現象，大概只有20％的人會出現，所以大部分的孩子的手腳抽痛，很可能是肌肉、骨骼的問題，甚至是罕見的疾病造成的。像是法布瑞氏症就是其中一個很明顯的例子，它是一個罕見、性聯遺傳性疾病，變化的基因在X染色體上，所以男生得病的機率很高，根據台大新生兒篩檢的統計，台灣法布瑞氏症的男性發生率約為1/1250，女性發生率約為1/40840，差了32倍左右。法布瑞氏症的症狀而法布瑞氏症之所以會造成這些症狀，是因為患者缺乏製造α-GAL酵素的基因，導致身體會堆積一種代謝物GL-3；如果堆積在神經，就會造成神經壞死，堆積在心血管，就造成心血管壞死，堆積在腎臟，就造成腎臟壞死，所以一開始會先出現神經的疼痛，再來會有心血管、腎臟的病變。雖然法布瑞氏症造成的問題很多，但只要及早確診，可以透過額外補充α-GAL酵素的方式來治療，就不會真這對心血管或腎臟帶來危害。而神經引發的四肢疼痛可以透過抗癲癇藥物來緩解，其他部位的疾病，比如真的引發了心血管的問題，也可以透過一些三高的藥物來治療。因為這個疾病的病程不是很快，也有一半以上會在成人之後才發病，所以如果小時候就發現不對勁，骨科、復健科等又檢查不出問題，建議可以帶去給小兒神經科看，或是帶去遺傳諮詢中心檢查；而現在也有產前篩檢可以預防這樣的疾病，建議如果要懷第二胎，可以先做相關檢查，避開這樣的疾病。更多Heho健康網文章注意力不集中老是被罵 確診罕見疾病後爸媽哭：錯怪你了孩子常覺得下肢疼痛、走路困難 可能是青少年型骨質疏鬆  文／盧映慈 圖／何宜庭2019健康大賞【專題】壓力破表！全台5500位媽媽心聲【專題】免疫力失調！全身疾病冒不停【推薦】七月健康大賞：名人推薦保健清單【推薦】媽咪們免煩惱：熱銷保健品專區更多健康相關新聞爽嗑冰消暑！中醫曝「白吃了」會更熱台南再增1例本土登革熱 累計已達16例中市新增麻疹病例 女童越南探親後發燒視力飆1300度 這年紀後度數增恐患白內障走姿正確嗎？鞋底磨偏程度看脊椎健康今日最夯新聞流量前3名貿易戰苦主 傳鴻海求售廣州廠電影散場還不走 男子已無氣息魔咒糾纏？家族又一女性不治今日推薦影音＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿有話想說？歡迎投稿>>>【Yahoo論壇】